La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal. Es caracteritza per poc pes en néixer i uns certs trets inusuals. Es commemora el dia 18 de març, i ens...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és crear consciència i ajudar a totes les persones que pateixen alguna patologia o trastorn, que afecta a una...
La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc freqüent que es caracteritza per una expressió variable de microcefàlia, trastorns oculars que inclouen...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal. L’afecció és present en néixer (congènita) com a resultat de la manca de cèl·lules nervioses als...
L’atàxia és un trastorn motor que es caracteritza per una falta de coordinació en la realització de moviments voluntaris que altera la seva velocitat i precisió. Aquesta falta de coordinació afecta a la marxa, a les extremitats i a la parla...
Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu...
Una setmana més Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària.
Arrenquem una nova secció amb Míriam Rojo per conèixer més malalties minoritàries. Avui ens ha parlat de l’epidermòlisi ampul·lar, més coneguda com la pell de papallona. Es tracta d’una malaltia que produeix una fragilitat excessiva en...
La Síndrome Elher Danlos és una malaltia minoritària hereditària que provoca que les extremitats, pell i articulacions siguin molt laxes. Això, també pot provocar hematomes en facilitat, luxacions i problemes als vasos sanguinis. Hi ha molts tipus i...
Inaugurem secció! Avui parlem amb la fisioterapeuta neurològica, Míriam Rojo, sobre les malalties minoritàries: aquelles que es donen 5 casos per cada 10.000 persones. Descrobrim més sobre aquestes patologies i també la seva complicitat a...
