La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal. Es caracteritza per poc pes en néixer i uns certs trets inusuals. Es commemora el dia 18 de març, i ens...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen. Ens l’explica Míriam Rojo.
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per alteracions metabòliques en la biosíntesi de les glicoproteïnes. Ens l’explica Míriam Rojo de Còrtex...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és crear consciència i ajudar a totes les persones que pateixen alguna patologia o trastorn, que afecta a una...
La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc freqüent que es caracteritza per una expressió variable de microcefàlia, trastorns oculars que inclouen...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal. L’afecció és present en néixer (congènita) com a resultat de la manca de cèl·lules nervioses als...
L’atàxia és un trastorn motor que es caracteritza per una falta de coordinació en la realització de moviments voluntaris que altera la seva velocitat i precisió. Aquesta falta de coordinació afecta a la marxa, a les extremitats i a la parla...
La síndrome FOXG1 és un procés caracteritzat per problemes del desenvolupament i alteracions estructurals del cervell. Els nens afectats són petits en néixer, i els seu caps creix més lentament del normal, la qual cosa porta a microcefàlia en la...
Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
PCDH19 és un gen localitzat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació cel·lular, i que s’expressa en el sistema nerviós. L’incorrecte funcionament d’aquesta proteïna causa crisis...
