Una setmana més, Míriam Rojo ens apropa el testimoni d’una malaltia minoritària. La Síndrome de Guillain Barré és un trastorn poc freqüent en el qual el propi sistema immunitari d’una persona danya les seves neurones i causa feblesa...
Míriam Rojo en explica que les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell i les glàndules adrenals. És una malaltia que es caracteritza per...
La síndrome de Gould és una mutació genètica que afecta el col·lagen repartit per tot el cos: «Forma una mena de xarxa que sosté tots els òrgans, llavors pot ser que en falli qualsevol». Tot i això, el més atacat per aquesta malaltia acostuma a ser...
La síndrome de West és una malaltia minoritària poc freqüent, caracteritzada per una encefalopatia epilèptica que produeix a més de les crisis epilèptiques o espasmes infantils, un retard en el desenvolupament psicomotor i hipsarritmias en...
La síndrome associada al SATB2, afecta un gen que es localitza al braç llarg del cromosoma 2. Les persones que tenen aquesta condició solen estar condicionades per una duplicitat d’aquest gen, per una mutació o per la pèrdua d’un tros de...
La Síndrome d’Inversió Duplicació del Cromosoma 15Q és una alteració cromosòmica d’origen numèric i estructural la prevalença del qual és 1/30000 individus nascuts i que afecta per igual a tots dos sexes. El invdup 15 és el cromosoma...
Aquest 22 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de l’Ull de Gat. Aquesta és una malaltia minoritària que afecta principalment a la visió. Les persones afectades comparteixen una característica que s’anomena coloboma de l’iris...
Els accidents cerebrovasculars isquèmics pediàtrics (ictus isquèmics) són els que afecten xiquets i xiquetes. Per entendre com funciona, un ictus isquèmic es produeix quan es formen trombus a les artèries i moren neurones i provoca que el cervell es...
Avui a 21 Ràdio donem visibilitat a la neurofibromatosi. A qui pot afectar? Poden portar una vida amb normalitat? Us ho expliquem amb Miriam Rojo de @Cortex_Rhb.
El programa despertador més matiner de les Terres de l’Ebre presentat per Caterina Avinyó i David Benito. Avui parlem de duets musicals dels 90 amb Jonathan Fariñas, del càncer infantil com a malaltia minoritària i fem un repàs del que ha...
