La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher i el piano de Bruno

La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és un trastorn que afecta el cervell i la medul·la espinal. Les seves cartecterístiques principals són: problemes de coordinació (ataxia), de les habilitats motores, i d’aprenentatge. L’edat d’aparició i la severitat dels símptomes varien molt d’acord amb el tipus de la malaltia. És causada per una incapacitat per a formar mielina deguda a mutacions en el gen. La malaltia, en general, afecta més als homes

Aquestes persones solen tenir to muscular feble (hipotonia), moviments involuntaris dels ulls (nistagme), i retard en el desenvolupament de les habilitats motores com ara gatejar o caminar. A mesura que el nen creix, el nistagme pot millorar, però altres trastorns del moviment es poden desenvolupar, incloent-hi rigidesa muscular (espasticitat), problemes amb el moviment i l’equilibri (atàxia), i moviment involuntaris (coreja).

Bruno i el seu piano

Bruno és un nen que té aquesta malaltia. La seva passió és el piano i, fins i tot, ha tocat en bodes. La seva cançó preferida per tocar és l’Himne del Barça. De fet, està a una escola de música, i cada cop toca millor.

Bruno és una persona optimista i se sent igual que la resta de nens i nenes perquè ell mateix assegura que pot fer de tot. De gran, vol treballar al Metro de Barcelona per millorar-lo, sobretot pel que fa a l’accessibiltat de les persones a les instal·lacions.

Anunci

Més d'aquest programa

Malalties minoritàries