La síndrome de West és una malaltia minoritària poc freqüent, caracteritzada per una encefalopatia epilèptica que produeix a més de les crisis epilèptiques o espasmes infantils, un retard en el desenvolupament psicomotor i hipsarritmias en...
La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és un trastorn que afecta el cervell i la medul·la espinal. Les seves cartecterístiques principals són: problemes de coordinació (ataxia), de les habilitats motores, i d’aprenentatge. L’edat...
La síndrome associada al SATB2, afecta un gen que es localitza al braç llarg del cromosoma 2. Les persones que tenen aquesta condició solen estar condicionades per una duplicitat d’aquest gen, per una mutació o per la pèrdua d’un tros de...
La Síndrome d’Inversió Duplicació del Cromosoma 15Q és una alteració cromosòmica d’origen numèric i estructural la prevalença del qual és 1/30000 individus nascuts i que afecta per igual a tots dos sexes. El invdup 15 és el cromosoma...
Arrenquem una nova secció amb Míriam Rojo per conèixer més malalties minoritàries. Avui ens ha parlat de l’epidermòlisi ampul·lar, més coneguda com la pell de papallona. Es tracta d’una malaltia que produeix una fragilitat excessiva en...
La síndrome de Mowat-Wilson és una malaltia minoritària de baixa freqüència amb múltiples anomalies congènites. Aquesta malaltia es basa sobretot en un trastorn del desenvolupament, retard mental, epilèpsia, dismòrfia facial i un ampli ventall de...
La Síndrome d’Usher és una malaltia minoritària que afecta uns 30.000 casos al món. La malaltia provoca sordesa, retinosi pigmentària i pèrdua d’equiibri. Moltes vegades aquestes persones necessiten implants coclears per poder escoltar en...
Aquest 22 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de l’Ull de Gat. Aquesta és una malaltia minoritària que afecta principalment a la visió. Les persones afectades comparteixen una característica que s’anomena coloboma de l’iris...
Els accidents cerebrovasculars isquèmics pediàtrics (ictus isquèmics) són els que afecten xiquets i xiquetes. Per entendre com funciona, un ictus isquèmic es produeix quan es formen trombus a les artèries i moren neurones i provoca que el cervell es...
De vegades quan parlem d’una malaltia minoritària se’ns fa més fàcil si la veiem a través d’una persona famosa. És el cas de la displàsia cleidocraneal, un trastorn genètic que afecta el creixement dels ossos i pot provocar...
