Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen...
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és...
La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal...
