BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen. Ens l’explica Míriam Rojo.
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per alteracions metabòliques en la biosíntesi de les glicoproteïnes. Ens l’explica Míriam Rojo de Còrtex...
La síndrome FOXG1 és un procés caracteritzat per problemes del desenvolupament i alteracions estructurals del cervell. Els nens afectats són petits en néixer, i els seu caps creix més lentament del normal, la qual cosa porta a microcefàlia en la...
Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
PCDH19 és un gen localitzat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació cel·lular, i que s’expressa en el sistema nerviós. L’incorrecte funcionament d’aquesta proteïna causa crisis...
L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es caracteritza per l’existència de contractures que afecten diverses articulacions de l’organisme...
Les GRINpaties són un conjunt de condicions neurològiques que alteren el desenvolupament, formació i funció del cervell, i que a nivell clínic es manifesten per un quadre no-sindròmic amb discapacitat intel·lectual, alteracions de l’activitat...
La síndrome de Lamb-Shaffer és una patologia hereditària rara, autosòmica dominant, que afecta una petita població a tot el món. Aquesta anomalia genètica està relacionada amb la discapacitat cognitiva i el retard del creixement, i pot donar lloc a...
La síndrome de Waardenburg és un trastorn que es caracteritza per graus variables de sordesa i defectes menors en estructures derivades de la cresta neural que resulten en anomalies en la pigmentació dels ulls, cabell i pell. Ens ho explica Míriam...
La síndrome de DiGeorge, que també es coneix com a ‘síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2’, és un trastorn causat per la falta d’una petita part del cromosoma 22. Aquesta deleció provoca el desenvolupament insuficient de...
