BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen. Ens l’explica Míriam Rojo.
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els...
La síndrome IRF2BPL és una alteració en aquest gen, que amb el pas dels anys el seu cos deixa de produir una proteïna essencial per al...
Míriam Rojo de Cortex Project ens apropa una malaltia minoritària. En este cas, la síndrome de l’Argonauta. Es tracta d’una...
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal...
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és...