La Síndrome Elhers Danlos: “No està descrita com degenerativa, però jo he perdut la capacitat de menjar”

La Síndrome Elher Danlos és una malaltia minoritària hereditària que provoca que les extremitats, pell i articulacions siguin molt laxes. Això, també pot provocar hematomes en facilitat, luxacions i problemes als vasos sanguinis.

Hi ha molts tipus i graus d’aquesta malaltia, i afecta 1 persona de cada 5.000. Tot i això, hi ha persones que no són mai diagnosticades.

El cas de Marta

La Marta és una noia de Barcelona que pateix aquesta malaltia. Ella assegura que és una xacra molt dura. En el seu cas, no té un marcador genètic identificat, i per això ha costat molt tenir un diagnòstic.

La Marta té 3 fills i ara com ara no sap si poden heretar aquesta malaltia. Ella ha estat operada a Alemanya, però ara ja no es pot sotmetre a més operacions per un alt risc de complicacions.

“Estem molt lluny de conèixer com funciona la malaltia”

Tot i que és una malaltia que afecta moltes persones i es coneix que existeixen diversos subgrups d’aquesta, és molt complicat fer diagnòstics clars i evidents. A més, actualment, no és una malaltia que tingui cura i tampoc existeixen tractaments per millorar les seves condicions de vida.

“No està descrita com una malaltia degenerativa, però jo he perdut la capacitat de menjar”

Marta

Ara per ara, la Síndrome Elhers Danlos no és considerada com a degenerativa, però ella assegura que en el seu cas ha perdut tota la capacitat de menjar. Per tant, explica que en alguns casos ho pot arribar a ser.

Escolta aquesta secció de Míriam Rojo, fisioterapeuta especialitzada en neurologia.

Anunci

Escriu un comentari

Més d'aquest programa

Malalties minoritàries