La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc freqüent que es caracteritza per una expressió variable de microcefàlia, trastorns oculars que inclouen corioretinopatia, limfoedema congènit de les extremitats inferiors i discapacitat intel·lectual de lleu a moderada. Ens l’explica Míriam Rojo de @cortex_rhb.
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen...
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal...
L’atàxia és un trastorn motor que es caracteritza per una falta de coordinació en la realització de moviments voluntaris que altera...
