Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu retard del llenguatge expressiu, trastorn de l’espectre autista i una aparença facial distintiva amb un espectre de trets clínics addicionals.
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen...
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és...
La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal...
