Una setmana més Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària.

L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es...
Les GRINpaties són un conjunt de condicions neurològiques que alteren el desenvolupament, formació i funció del cervell, i que a nivell...
La síndrome de Lamb-Shaffer és una patologia hereditària rara, autosòmica dominant, que afecta una petita població a tot el món. Aquesta...
La síndrome de Waardenburg és un trastorn que es caracteritza per graus variables de sordesa i defectes menors en estructures derivades de...
La síndrome de DiGeorge, que també es coneix com a ‘síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2’, és un trastorn causat per la...
Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual...